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L'hémophilie A
Qu'est-ce que l'hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui empêche la coagulation du sang, causant des saignements anormalement longs en cas de blessure et parfois en l’absence de blessure.
L'hémophilie
Prévalence
Environ 149800
personnes souffrant d'hémophilie A dans le monde
Besoins médicaux non satisfaits
Environ % 1
des personnes atteintes d'hémophilie dans le monde reçoivent toujours un traitement inadéquat ou n'ont pas accès à un traitement
Coût
Plus de $ 199900
de frais de traitement par patient et par an, y compris les coûts indirects
D'où vient l'hémophilie A ?
L’hémophilie A est causée par une mutation génétique héréditaire qui touche les facteurs de coagulation. La coagulation est un processus complexe qui mobilise plusieurs protéines et facteurs de coagulation qui s’activent en cascade. Le facteur de coagulation concerné pour l’hémophilie A est le facteur VIII qui est supprimé ou rendu dysfonctionnel par la mutation génétique de l’hémophilie.
L‘hémophilie A touche essentiellement les hommes car elle se transmet sur le chromosome X. Les hommes n’ayant qu’un seul exemplaire du chromosome X, il sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté. Les femmes quant à elles possèdent deux chromosomes X et ne tombent malades que si les deux X sont touchés, ce qui en fait un cas de figure rarissime.
Concentrons nous sur l'hémophilie A :
Forme d'hémophilie la plus fréquente, représente 80% des malades
Absence ou présence sous une forme dysfonctionnelle du facteur VIII responsable de la coagulation
Complications majeures : saignements spontanés et hémarthrose
Suis-je hémophile ?
Le diagnostic de l’hémophilie repose sur des analyses de sang mesurant à la fois le temps de coagulation et le taux des facteurs de coagulation VIII et IX. En cas d’antécédent familial, un diagnostic anténatal peut être envisagé.
Quels traitements pour l'hémophilie A ?
Il n’existe pas de traitement curatif pour l’hémophilie mais il est possible de contrôler la maladie grâce à des traitements prophylactiques (préventifs).
Ces traitements consistent en des injections pluri-hebdomadaires (2 à 3 fois par semaine) de facteur VIII fonctionnel pour les formes modérées et sévères de la maladie. Ces injections sont régulières car elles ont pour objectif de maintenir une concentration suffisante de facteur de coagulation dans le sang pour permettre une coagulation quasiment normale. Ce traitement est contraignant et comporte des limites. Plus le traitement est concentré et étalé sur la durée, plus le corps développe des anticorps dirigés contre le facteur de coagulation injecté ce qui entraîne son inactivation.
En parallèle de ce traitements il existe certaines précautions qui permettent de mieux vivre avec la maladie :
- La kinésithérapie
- L’utilisation parcimonieuse de l’aspirine
- La limitation de la pratique des sports à risques
- Le suivi de la maladie
Notre équipe est engagée au sein d’un consortium européen qui a pour objectif de développer une nouvelle solution de traitement de l’hémophilie.
Encapsulation de FVIII dans le dispositif MailPan®
Principe du MailPan ®
- Un dispositif médical d’encapsulation de cellules sécrétrices de facteur VIII, en cours de développement destiné à l’hémophilie A.
- Délivrance prolongée et continue de facteur VIII évitant le développement d’anticorps dirigés contre le facteur VIII.
- Possibilité de renouveler les cellules sans intervention chirurgicale, grâce à une entrée et sortie connectées au dispositif.
- Adaptable à des thérapies cellulaires, autres que l’hémophilie, et qui nécessitent une protection du système immunitaire.
- Une régulation autonome et physiologique de la concentration en agent coagulant dans le sang.